اكتشاف جيني مُفاجئ: اضطراب وراثي نادر في السعودية
اكتشافٌ جينيٌّ جديدٌ في المملكة العربية السعودية يُغيّر مسار تشخيصٍ خاطئٍ
في سابقةٍ علميةٍ هامة، نجح فريقٌ بحثيٌّ سعوديٌّ في جامعة القصيم في تشخيص حالةٍ وراثيةٍ نادرةٍ لدى عائلةٍ سعوديةٍ، مُصحّحين بذلك تشخيصًا خاطئًا سابقًا، ومُسلّطين الضوء على أهمية التقدم في مجال التوطين للاختبارات الجينية داخل المملكة. تم إجراء التسلسل الجيني محليًا، بما يتوافق مع السياسة الوطنية لتطوير قدرات المملكة في هذا المجال.
بدأ البحث بدراسةٍ حول الحثل العضلي الدوشيني في منطقة القصيم، بقيادة الدكتور هيثم الضاري، الأستاذ المساعد وأخصائي أول في علم الوراثة الطبية بجامعة القصيم، وبالتعاون مع الدكتور حمدان أبو البشر، الأستاذ المشارك في كلية الطب بالجامعة، وبدعمٍ من عمادة البحث العلمي.
تَمثّلت نقطة الانطلاق في تحديد مجموعةٍ من المرضى المُشخّصين مسبقًا بالحثل العضلي الدوشيني. قاد هذا الفريق إلى عائلةٍ أحد أطفالها الأربعة يُعاني من ضعفٍ عضليٍّ، وصعوبةٍ في الحركة، وتأخرٍ في النمو الحركي. وقد نُشرت حالة هذه العائلة لاحقًا في ورقةٍ علمية.
وأثناء زيارة الفريق البحثي للعائلة، لاحظ الدكتور الضاري ظهور أعراضٍ مُشابهةٍ لدى الأخ الأصغر للطفل المُصاب. دفع هذا الاكتشاف الفريق إلى توسيع نطاق الدراسة لتشمل جميع أفراد العائلة، مما ساهم في تأكيد الطبيعة الوراثية للمرض. وتماشيًا مع التوجيهات الوطنية، جُمِعت عيناتٌ من أفراد العائلة وأُجري التسلسل الجيني محليًا.
جاءت نتائج التحاليل الجينية مُفاجئةً، إذ كشفت عن خطأٍ في التشخيص الأولي للحثل العضلي الدوشيني. يُشير الدكتور الضاري إلى أن “تشخيص اضطرابات العضلات الوراثية يُمثّل تحديًا كبيرًا نظرًا لتشابه أعراضها”. وأضاف: “لقد عاشت هذه العائلة لسنواتٍ وهي تجهل السبب الحقيقي لمعاناة طفلها، وذلك لتشابه الأعراض مع العديد من الأمراض العضلية الأخرى”.
أظهرت الاختبارات وجود طفرةٍ في جين COL6A2، وهو الجين المسؤول عن الإصابة باعتلال عضلي بيتلم. من بين الأطفال الذين خضعوا للفحص، وُجد طفلان مُصابَين بالطفرة، أحدهما يُعاني من أعراض المرض والآخر سليم. كما كشف البحث عن جانبٍ مُلفتٍ يتعلق بطريقة انتقال المرض. يُوضح الدكتور الضاري: “إن زواج الأقارب في هذه الحالة يُشير إلى نمط وراثةٍ غير مُعتاد، مُقارنةً بالقليل من الحالات المُوثّقة عالميًا”.
يُمكن أن يكون اعتلال عضلي بيتلم وراثيًا سائدًا أو مُتنحيًا، أي أن الطفل قد يُصاب بالمرض نتيجة وجود نسخةٍ واحدةٍ أو نسختين من الجين المُصاب. أما الحالة المُكتشفة في المملكة العربية السعودية، فقد ورثت المرض عبر النمط المُتنحي، وهو النمط الأكثر شيوعًا في المملكة، وغالبًا ما يرتبط بزواج الأقارب. يُضيف هذا الاكتشاف إلى فهمنا لاعتلال عضلي بيتلم ويساهم في تطوير استراتيجياتٍ تشخيصيةٍ وعلاجيةٍ أكثر دقة.
Keywords: الحثل العضلي الدوشيني، اعتلال عضلي بيتلم، التسلسل الجيني، جامعة القصيم، الدكتور هيثم الضاري، زواج الأقارب، الأمراض الوراثية، المملكة العربية السعودية، COL6A2
Writing Style: Professional/Scientific
This rewritten version aims to be unique while retaining the core information and keywords. It restructures the content, adds some illustrative language, and focuses on the scientific discovery aspect. It also maintains a professional tone suitable for scientific reporting.
